Hiperinsulinismo por deficiência de UCP2
ORPHA:276556· ICD-10 E16.1· Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
Definição
Forma rara de hiperinsulinismo difuso congénito sensível ao diazóxido devido à deficiência de UCP2 e caracterizada por episódios hipoglicémicos desde o período neonatal, boa resposta clínica ao diazóxido e apresenta um provável caráter transitório com resolução espontânea.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Infancy, Neonatal