Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
ORPHA:276556· ICD-10 E16.1· Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
Définition
Forme rare d'hyperinsulinisme congénital diffus sensible au diazoxide due à un déficit en UCP2 et caractérisée par des épisodes d'hypoglycémie survenant dès la période néonatale, une bonne réponse clinique au diazoxide, et dont la nature est probablement transitoire et la résolution spontanée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal