Hiperinsulinismo por deficiencia de UCP2
ORPHA:276556· ICD-10 E16.1· Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
Definición
Es una forma poco frecuente de hiperinsulinismo difuso congénito sensible al diazóxido por deficiencia de UCP2 caracterizada por episodios de hipoglucemia desde el periodo neonatal, buena respuesta clínica al diazóxido y una probable naturaleza transitoria de la enfermedad con resolución espontánea.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal