Hyperinsulinisme door UCP2-deficiëntie
ORPHA:276556· ICD-10 E16.1· Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
Definitie
Een zeldzame vorm van congenitaal diazoxidesensitief diffuus hyperinsulinisme door deficiëntie van UCP2, gekenmerkt door hypoglycemische episodes vanaf de neonatale periode, een goede klinische reactie op diazoxide, en waarschijnlijk een transiënt karakter met spontane resolutie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal