Xp21微缺失综合征

定义

Xp21微缺失综合征是一种罕见的染色体异常，其特征是复合型甘油激酶缺乏，先天性肾上腺发育不全，智力障碍和/或Duchenne肌营养不良，通常影响男性。临床特征取决于缺失片段的大小和涉及的基因的数量和类型。