Syndrome de délétion Xp21

Définition

Anomalie chromosomique rare caractérisée par un déficit du complexe glycérol kinase, une hypoplasie congénitale des surrénales, une déficience intellectuelle et/ou une dystrophie musculaire de Duchenne affectant généralement les hommes. Les caractéristiques cliniques dépendent de la taille de la délétion ainsi que du nombre et du type de gènes impliqués.