Zespół mikrodelecji Xp21

Definicja

*Zespół mikrodelecji Xp21 jest rzadką aberracją chromosomową, która charakteryzuje się złożonym niedoborem kinazy glicerolowej, wrodzoną hipoplazją nadnerczy, niepełnosprawnością intelektualną i/lub dystrofią mięśniową Duchenne'a, zwykle dotyczącą mężczyzn. Objawy kliniczne zależą od wielkości delecji oraz liczby i typu genów znajdujących się w obszarze delecji.