Xp21-deletiesyndroom

Definitie

Een zeldzame chromosomale anomale, gekenmerkt door complexe deficiëntie van glycerolkinase, congenitale bijnierhypoplasie, intellectuele achterstand en/of musculaire dystrofie van Duchenne die meestal mannen treffen. De klinische kenmerken hangen af van de omvang van de deletie, en van het aantal en het type van de betrokken genen.