Mikrodeletionssyndrom Xp21
ORPHA:261476· ICD-10 Q99.8· Xp21 deletion syndrome
Definition
Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch einen komplexen Glycerinkinase-Mangel, eine angeborene Nebennierenhypoplasie, eine Intelligenzminderung und/oder eine Duchenne-Muskeldystrophie gekennzeichnet ist und in der Regel Männer betrifft. Die klinischen Merkmale hängen von der Deletionsgröße sowie der Anzahl und Art der betroffenen Gene ab.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal