Sindrome da delezione Xp21
ORPHA:261476· ICD-10 Q99.8· Xp21 deletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione Xp21 è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata dal deficit complesso di glicerolo chinasi, ipoplasia congenita dei surreni, disabilità intellettiva e/o distrofia muscolare di Duchenne, che di solito colpiscono i maschi. Il quadro clinico dipende dalle dimensioni della delezione e dal numero e dal tipo dei geni interessati.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal