Síndrome de deleción Xp21

Definición

Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por déficit complejo de glicerol quinasa, hipoplasia suprarrenal congénita, discapacidad intelectual y/o distrofia muscular de Duchenne que, por lo general, afecta a varones. Las características clínicas dependen del tamaño de la deleción y del número y tipo de genes implicados.