染色体16p13.11微缺失综合征
ORPHA:261236· ICD-10 Q93.5· 16p13.11 microdeletion syndrome
定义
16p13.11微缺失综合征是近年报道的一种以发育迟缓、小头畸形、癫痫、身材矮小、面部畸形和行为问题为特征的综合征。
- 患病率
- 1-9 / 100 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant, Not applicable
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:261236· ICD-10 Q93.5· 16p13.11 microdeletion syndrome
16p13.11微缺失综合征是近年报道的一种以发育迟缓、小头畸形、癫痫、身材矮小、面部畸形和行为问题为特征的综合征。