Sindrome da microdelezione 16p13.11
ORPHA:261236· ICD-10 Q93.5· 16p13.11 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 16p13.11 è una sindrome descritta di recente, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, microcefalia, epilessia, bassa statura, dismorfismi facciali e disturbi del comportamento.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal