Síndrome de microdeleção 16p13.1
ORPHA:261236· ICD-10 Q93.5· 16p13.11 microdeletion syndrome
Definição
A síndrome de microdeleção 16p13.11 foi recentemente descrita e caracteriza-se por atraso do desenvolvimento psico-motor, microcefalia, epilepsia, baixa estatura, anomalias morfométricas faciais e problemas comportamentais.
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Not applicable
- Idade de início
- Infancy, Neonatal