Mikrodeletionssyndrom 16p13.11
ORPHA:261236· ICD-10 Q93.5· 16p13.11 microdeletion syndrome
Definition
Das kürzlich beschriebene 16p13.11-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Mikrozephalie, Epilepsie, Kleinwuchs, faziale Dysmorpien und auffälliges Verhalten.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal