Síndrome de microdeleción 16p13.11
ORPHA:261236· ICD-10 Q93.5· 16p13.11 microdeletion syndrome
Definición
El síndrome de microdeleción 16p13.11 es un síndrome recientemente descrito caracterizado por retraso psicomotor, microcefalia, epilepsia, talla baja, dismorfia facial y problemas de comportamiento.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Not applicable
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal