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染色体16p11.2p12.2微缺失综合征

ORPHA:261211· ICD-10 Q93.5· 16p11.2p12.2 microdeletion syndrome

定义

16p11.2-p12.2微缺失综合征是近年来发现的一种以发育迟缓和面部畸形为特征的综合征。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Not applicable, Unknown
发病年龄
Infancy, Neonatal