Sindrome da microdelezione 16p11.2p12.2
ORPHA:261211· ICD-10 Q93.5· 16p11.2p12.2 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 16p11.2-p12.2, descritta di recente, è una malattia caratterizzata da ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable, Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal