Síndrome de microdeleção 16p11.2p12.2
ORPHA:261211· ICD-10 Q93.5· 16p11.2p12.2 microdeletion syndrome
Definição
A síndrome de microdeleção 16p11.2-p12.2 é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada por atraso no desenvolvimento e dismorfia facial.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Not applicable, Unknown
- Idade de início
- Infancy, Neonatal