Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2
ORPHA:261211· ICD-10 Q93.5· 16p11.2p12.2 microdeletion syndrome
Definition
Das kürzlich beschriebene 16p11.2-p12.2-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Not applicable, Unknown
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal