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Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2

ORPHA:261211· ICD-10 Q93.5· 16p11.2p12.2 microdeletion syndrome

Définition

Le syndrome de microdélétion 16p11.2-p12.2, récemment décrit, se caractérise par un retard du développement et une dysmorphie faciale.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Not applicable, Unknown
Âge de début
Infancy, Neonatal