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Síndrome de microdeleción 16p11.2p12.2

ORPHA:261211· ICD-10 Q93.5· 16p11.2p12.2 microdeletion syndrome

Definición

El síndrome de microdeleción 16p11.2p12.2 es un síndrome recientemente descrito caracterizado por un retraso psicomotor y dismorfia facial.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Not applicable, Unknown
Edad de inicio
Infancy, Neonatal