vitalwiki

染色体14q12微缺失综合征

ORPHA:261144· ICD-10 Q93.5· FOXG1 syndrome due to 14q12 microdeletion

定义

14q12微缺失综合征是最近报道的一种综合征,其特征是严重的智力缺陷,新生儿期正常,3-6月龄时有一个退化期。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Not applicable
发病年龄
Infancy, Neonatal