Синдром FOXG1 внаслідок мікроделеції 14q12
ORPHA:261144· ICD-10 Q93.5· FOXG1 syndrome due to 14q12 microdeletion
Визначення(English summary)
14q12 microdeletion syndrome is a recently described syndrome characterized by severe intellectual deficit, with a normal neonatal period, followed by a phase of regression at the age of 3-6 months.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Not applicable
- Вік початку
- Infancy, Neonatal