FOXG1-syndroom door 14q12-microdeletie
ORPHA:261144· ICD-10 Q93.5· FOXG1 syndrome due to 14q12 microdeletion
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door ernstige intellectuele achterstand, met een normale neonatale periode gevolgd door een fase van regressie op een leeftijd tussen 3 en 6 maanden.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal