Síndrome FOXG1 por microdeleção 14q12
ORPHA:261144· ICD-10 Q93.5· FOXG1 syndrome due to 14q12 microdeletion
Definição
A síndrome da microdeleção 14q12 é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual grave, com um período neonatal normal, seguido de uma fase de regressão aos 3-6 meses de idade.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Not applicable
- Idade de início
- Infancy, Neonatal