FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12
ORPHA:261144· ICD-10 Q93.5· FOXG1 syndrome due to 14q12 microdeletion
Definition
Das kürzlich beschriebene 14q12-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit. Einer normalen Neugeborenenzeit folgt im Alter von 3-6 Monaten eine Periode der Regression.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Not applicable
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal