Sindrome FOXG1 da microdelezione 14q12
ORPHA:261144· ICD-10 Q93.5· FOXG1 syndrome due to 14q12 microdeletion
Definizione
La sindrome da microdelezione 14q12, descritta di recente, è una malattia caratterizzata da un periodo neonatale normale, al quale segue una fase di regressione dall'età di 3-6 mesi e un deficit cognitivo grave.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal