Síndrome FOXG1 por microdeleción 14q12
ORPHA:261144· ICD-10 Q93.5· FOXG1 syndrome due to 14q12 microdeletion
Definición
El síndrome de microdeleción 14q12 es un síndrome recientemente descrito caracterizado por déficit intelectual grave, con un periodo neonatal normal, seguido por una fase de regresión a los 3-6 meses de edad.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal