婴儿型低磷酸酯酶症
ORPHA:247651· ICD-10 E83.3· Infantile hypophosphatasia
定义
一种罕见的、严重的遗传性低磷酸酯酶症（HPP），其特征是由骨矿化不足所致的婴儿佝偻病，具有广泛的临床表现，不伴有血清碱性磷酸酶（ALP）活性升高。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:247651· ICD-10 E83.3· Infantile hypophosphatasia
一种罕见的、严重的遗传性低磷酸酯酶症（HPP），其特征是由骨矿化不足所致的婴儿佝偻病，具有广泛的临床表现，不伴有血清碱性磷酸酶（ALP）活性升高。