Hypophosphatasie infantile
ORPHA:247651· ICD-10 E83.3· Infantile hypophosphatasia
Définition
Forme génétique sévère et rare d'hypophosphatasie (HPP) caractérisée par un rachitisme infantile, une réduction de l'activité de la phosphatase alcaline sérique (PA) et par un large éventail de manifestations cliniques dues à une hypominéralisation.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal