Hipofosfatasia da infância
ORPHA:247651· ICD-10 E83.3· Infantile hypophosphatasia
Definição
Forma genética rara e grave de hipofosfatasia (HPP), caracterizada por raquitismo infantil sem aumento de atividade da fosfatase alcalina (ALP) sérica e uma ampla gama de manifestações clínicas devidas a hipomineralização.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal