Hypophosphatasie, infantile
ORPHA:247651· ICD-10 E83.3· Infantile hypophosphatasia
Definition
Eine seltene, schwere, genetisch bedingte Form der Hypophosphatasie (HPP), die durch infantile Rachitis ohne erhöhte Aktivität der alkalischen Phosphatase (ALP) im Serum und ein breites Spektrum klinischer Manifestationen aufgrund von Hypomineralisierung gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal