Infantiele hypofosfatasie
ORPHA:247651· ICD-10 E83.3· Infantile hypophosphatasia
Definitie
Een zeldzame, ernstige, genetische vorm van hypofosfatasie (HPP), gekarakteriseerd door infantiele rachitis zonder verhoogde activiteit van alkalische fosfatase (ALP) in serum en een brede waaier van klinische manifestaties als gevolg van hypomineralisatie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal