Hipofosfatasia del lactante
ORPHA:247651· ICD-10 E83.3· Infantile hypophosphatasia
Definición
Es una forma grave de hipofosfatasia, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por raquitismo infantil sin elevación de la actividad de la fosfatasa alcalina sérica (ALP) y una gran diversidad de manifestaciones clínicas asociadas debido a la hipomineralización.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal