Інфантильна гіпофосфатазія
ORPHA:247651· ICD-10 E83.3· Infantile hypophosphatasia
Визначення(English summary)
A rare, severe, genetic form of hypophosphatasia (HPP) characterized by infantile rickets without elevated serum alkaline phosphatase (ALP) activity and a wide range of clinical manifestations due to hypomineralization.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal