Ipofosfatasia infantile precoce
ORPHA:247651· ICD-10 E83.3· Infantile hypophosphatasia
Definizione
Si tratta di una forma genetica, rara e grave, di ipofosfatasia (HPP), caratterizzata da rachitismo neonatale senza aumento dell'attività della fosfatasi alcalina (ALP) sierica, e da un'ampia gamma di segni clinici secondari all'ipomineralizzazione.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal