围产期致命性低磷酸酯酶症
ORPHA:247623· ICD-10 E83.3· Perinatal lethal hypophosphatasia
定义
一种罕见的遗传性低磷酸酯酶症（HPP），其特征是由于血清碱性磷酸酶（ALP）活性降低引起 宫内 的骨矿化明显受损，并可导致死产或在出生后几天内发生呼吸衰竭。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Antenatal, Neonatal
ORPHA:247623· ICD-10 E83.3· Perinatal lethal hypophosphatasia
一种罕见的遗传性低磷酸酯酶症（HPP），其特征是由于血清碱性磷酸酶（ALP）活性降低引起 宫内 的骨矿化明显受损，并可导致死产或在出生后几天内发生呼吸衰竭。