Перинатальна летальна гіпофосфатазія
ORPHA:247623· ICD-10 E83.3· Perinatal lethal hypophosphatasia
Визначення(English summary)
A rare, genetic form of hypophosphatasia (HPP) characterized by markedly impaired bone mineralization in utero due to reduced activity of serum alkaline phosphatase (ALP) and causing stillbirth or respiratory failure within days of birth.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal