Ipofosfatasia perinatale letale
ORPHA:247623· ICD-10 E83.3· Perinatal lethal hypophosphatasia
Definizione
L'ipofosfatasia perinatale letale (PL-HPP) è una forma genetica rara di ipofosfatasia (HPP), caratterizzata da una grave compromissione della mineralizzazione ossea in utero, secondaria alla riduzione dell'attività della fosfatasi alcalina (ALP) sierica. Si associa a morte perinatale o insufficienza respiratoria nei primi giorni di vita.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal