Hipofosfatasia perinatal letal
ORPHA:247623· ICD-10 E83.3· Perinatal lethal hypophosphatasia
Definición
Es una forma de hipofosfatasia (HPP) de origen genético y poco frecuente, caracterizada por una mineralización ósea in utero notablemente reducida debido a la disminución de la actividad de la fosfatasa alcalina (ALP) sérica, causando mortinatalidad o insuficiencia respiratoria a los pocos días del nacimiento.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal