Hypophosphatasie, letale perinatale
ORPHA:247623· ICD-10 E83.3· Perinatal lethal hypophosphatasia
Definition
Eine genetisch bedingte Form der Hypophosphatasie (HPP), die durch eine deutlich beeinträchtigte Knochenmineralisierung in utero aufgrund einer verminderten Aktivität der alkalischen Phosphatase (ALP) im Serum gekennzeichnet ist und innerhalb weniger Tage nach der Geburt zu einer Totgeburt oder Atemstillstand führt.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal