Hypophosphatasie périnatale létale
ORPHA:247623· ICD-10 E83.3· Perinatal lethal hypophosphatasia
Définition
Forme rare d'hypophosphatasie (HPP) d'origine génétique caractérisée par une nette altération de la minéralisation osseuse in utero, due à une activité réduite de la phosphatase alcaline sérique (ALP), et provoquant une mortinaissance ou une insuffisance respiratoire dans les jours suivant la naissance.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal