Hipofosfatasia perinatal fatal

Definição

Forma genética rara de hipofosfatasia (HPP) caracterizada por uma diminuição grave da mineralização óssea in utero devido à atividade reduzida da fosfatase alcalina (ALP) sérica, e resulta em nado-morto ou em insuficiência respiratória poucos dias após o nascimento.