Perinatale letale hypofosfatasie
ORPHA:247623· ICD-10 E83.3· Perinatal lethal hypophosphatasia
Definitie
Een zeldzame, genetische vorm van hypofosfatasie (HPP), gekarakteriseerd door aanzienlijk verstoorde botmineralisatie in utero als gevolg van verminderde activiteit van alkalische fosfatase (ALP) in serum, en met doodgeboorte of respiratoir falen binnen enkele dagen na de geboorte tot gevolg.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal