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低磷酸盐血症为主伴肾结石或骨质疏松症

ORPHA:244305· ICD-10 N25.8· Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis

定义

一种罕见的遗传性肾小管疾病,其特征是近端肾小管中的磷酸盐丢失,导致高钙尿症和复发性尿石症和/或骨质疏松症。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Adult