ORPHA:244305· ICD-10 N25.8· Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
一种罕见的遗传性肾小管疾病,其特征是近端肾小管中的磷酸盐丢失,导致高钙尿症和复发性尿石症和/或骨质疏松症。