Ipofosfatemia dominante con nefrolitiasi o osteoporosi
ORPHA:244305· ICD-10 N25.8· Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara dei tubuli renali, caratterizzata da perdita di fosfati attraverso i tubuli prossimali, che esita nell'ipercalciuria e nell'urolitiasi ricorrente e/o nell'osteoporosi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adult