Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
ORPHA:244305· ICD-10 N25.8· Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
Définition
Maladie tubulaire rénale génétique rare caractérisée par une perte rénale de phosphates au niveau des tubules proximaux, entraînant une hypercalciurie, une lithiase urinaire récidivante et/ou une ostéoporose.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adult