Dominująca hipofosfatemia z kamicą nerkową lub osteoporozą
ORPHA:244305· ICD-10 N25.8· Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
Definicja
*Dominująca hipofosfatemia z kamicą nerkową lub osteoporozą jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą kanalików nerkowych, która charakteryzuje się hipofosfatemią, zmniejszoną resorpcją fosforanów w nerkach i hiperkalciurią prowadzącą do kamicy nerkowej i/lub wapnicy nerek i osteoporozy, przy prawidłowych/zwiększonych poziomach kalcytriolu w surowicy.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Adult