Dominante hypofosfatemie met nefrolithiase of osteoporose
ORPHA:244305· ICD-10 N25.8· Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening van niertubulus, gekarakteriseerd door fosfaatverlies in de proximale tubulus, wat leidt tot hypercalciurie en recidiverende urolithiase en/of osteoporose.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adult